复旦大学附属眼耳鼻喉科医院率先完成3D视觉下RPGR基因突变相关视网膜色素变性患者给药

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院近日成功完成了一项突破性的医疗尝试 - 在3D视觉辅助下，为一名RPGR基因突变相关的视网膜色素变性患者进行了基因治疗药物给药。这一手术标志着中国在治疗遗传性眼病领域迈出了重要一步。

视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性眼病，其中X连锁视网膜色素变性（XLRP）是最严重的类型之一。XLRP主要由RPGR基因突变引起，占所有XLRP患者的70%-80%。这种疾病通常在患者10岁左右开始显现症状，最初表现为夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右可能会导致严重的视力丧失甚至失明。

此次使用的基因治疗药物FT-002是中国自主研发的创新产品，也是首个针对XLRP患者开展人体试验的重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物。FT-002通过眼内注射，利用rAAV携带目的基因，使视网膜细胞能够表达有活性的功能蛋白，从而修复受损的视网膜细胞结构和功能。这种治疗方法有望通过一次注射，有效延缓疾病进展或恢复患者的视功能。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的眼科团队在徐格致教授的带领下，成功完成了这次手术。徐格致教授是国内率先引入国际上最先进的3D和术中OCT扫描技术的专家，也是目前世界上在3D技术下完成显微视网膜手术最多的医生之一。这项研究不仅展示了中国在基因治疗领域的进步，也为全球5万XLRP患者带来了新的希望。

这项研究的重要性不仅在于为患者提供了新的治疗选择，还在于它代表了中国在遗传性眼病治疗领域的重大突破。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国内唯一一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等眼耳鼻喉专科医院，其眼科为国家重点学科及临床重点专科。医院成立的眼科遗传病精准诊治中心，由吴继红教授担任负责人，自2012年以来，已经完成了1万余例眼遗传病基因检测和精准诊断，建立了超过5000例的遗传性眼底病队列。

这项研究的成功为未来治疗其他遗传性眼病提供了宝贵的经验和启示。随着基因治疗技术的不断发展，我们有理由相信，更多的遗传性眼病患者将有机会重获光明。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的这项突破性工作，无疑将在中国乃至全球的眼科医疗史上留下浓墨重彩的一笔。