心肌病的分类

心肌病的概念最早可以追溯到1957年 ，当时Brigden首次提出了“非冠状动脉病变所致的心肌疾病”这一概念。自此，医学界对心肌病的认识和分类经历了数十年的演变和完善。

1961年，Goodwin等人基于临床表型将心肌病分为扩张型、梗阻型和限制型三种主要类型。 这一分类得到了长期的认可和应用。 1980年，世界卫生组织（WHO）和国际心脏病学会及联合会（ISFC）对心肌病的定义和分类进行了统一 ，将特发性心肌病定义为“病因未明的心肌疾病”，并在此前的基础上将心肌病分为扩张型、肥厚性、限制型、特异性及未分类心肌病五大类。

然而，这一分类方法存在明显不足，因为它未纳入由高血压、冠心病等引起的继发性心肌病变。为了解决这一问题，WHO在1995年对心肌病的定义进行了修正，将其定义为“与心脏功能异常相关的心肌疾病”，并在此前分类的基础上增加了致心律失常性右室心肌病这一大类型。这一分类方法涵盖了更多的影响心脏功能的心肌疾病，包括缺血性、高血压性、瓣膜性心肌病等，成为了目前广泛应用的心肌病分类方法。

尽管1995年的分类方法更为系统，但它仍然存在一些缺陷。例如，扩张型、肥厚性、限制型心肌病主要依据病理和解剖学标准进行分型，而部分特异性心肌病亦可具备一种以上的类似解剖和病理表现。此外，将缺血性、瓣膜性、高血压性心肌病纳入特异性心肌病的范畴却没有对其进行严格的定义，使得特异性心肌病的定义变得过于宽泛，易产生混淆。

2006年，美国心脏协会（AHA）专家组重新定义了心肌病 ，将其描述为“一组由不同原因（多为遗传原因）引起的异质性心肌疾病，与心脏的机械和（或）电活动障碍相关，多表现为不适当的心室肥厚或扩张，病变可局限于心脏本身，亦可为全身系统性疾病的心脏表现，常导致心原性死亡或进行性心力衰竭相关功能障碍”。AHA的这个分类标准将心肌病分为原发性心肌病（主要累及心脏）和继发性心肌病（伴其他器官系统受累）两大类，并将原发性心肌病细分为遗传性、混合性（大部分非遗传性，小部分遗传性）及获得性三类。

这一分类方法更强调疾病的发病机制及遗传特性，首次将离子通道病纳入了心肌病的范畴。然而，它在实际应用中仍存在一些盲区，如原发与继发性心肌病的划分标准在临床上难以准确界定。

2008年，欧洲心脏学会（ESC）推出了一版基于1995年WHO分类标准的新心肌病分类标准。 它以临床实用性为导向，仍以心室的结构与功能作为分类标准的重要参考，将心肌病定义为“非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常”。ESC的分类标准不再区分原发与继发性心肌病，而是重视心肌病的遗传决定因素，并将诊断重心从以排除诊断为主转向寻找积极的、有逻辑性的诊断指标。

2013年，Arbustini等心血管专家借鉴肿瘤TNM分期，提出了一套全新的心肌病表型-遗传型MOGE(S)分类标准 ，并得到了世界心脏联盟（WHF）的支持。这一分类法从结构及功能特性（M）、受累的器官（O）、遗传模式（G）、明确的病因（E）及心功能和活动耐量分级（S）五个特性来描述心肌病，涵盖了心肌病的临床表现及遗传学特性。

MOGE(S)分类法具有很强的可操作性，并且由于加强了遗传机制在心肌病诊断中的地位，对描述遗传性心肌病家系中的所有个体具有优越性。然而，它也存在一些不足之处，如未纳入某些特定类型的心肌病，且对特发性、病因未明的心肌病难以分类。

总的来说，心肌病的分类方法经历了从简单到复杂、从解剖学基础到综合多因素考量的演变过程。每一种分类方法都有其优势和局限性，反映了医学界对心肌病认识的不断深入。未来，随着对心肌病遗传机制认识的不断加深及基因检测手段的不断优化，MOGE(S)分类法有望成为心肌病诊断、治疗及预后评估上的重要工具。