23岁小伙“幽灵骨病”脊柱畸形！专家破解难题精准手术矫正成功

23岁的小胡（化名）被确诊为极为罕见的脊柱大块骨溶解症，这种被称为“幽灵骨病”的疾病全球近70年来只报道了约60例。近日，南方医科大学第三附属医院（简称“南医三院”）脊柱一科团队成功为小胡实施了脊柱矫形手术，创造了华南地区首例成功治疗的先例。

小胡的患病经历可谓一波三折。2019年体检时发现脊柱侧弯、驼背，但因无明显症状且家庭经济条件有限，未及时治疗。2020年7月开始出现清晨眩晕和呕吐感，辗转多家医院检查未果。2021年“驼背”症状明显加重，当地医院建议手术治疗，但因未明确诊断，小胡不敢贸然接受。直到2022年上半年，频繁出现胸闷、体力下降等症状，严重影响学习和生活，才下定决心寻求专业治疗。

南医三院脊柱外科一科副主任医师黄敏军为小胡做了初步影像学检查，发现其脊椎骨大量“消失”。三维CT重建显示，小胡的脊柱连续9节椎骨被广泛破坏、严重畸形，椎骨、肋骨、胸壁均被广泛侵蚀、破坏，正常人脊椎附件骨厚度为5毫米左右，而小胡的不到1毫米，其中第8-9节胸椎已经出现了明显脱位、脊髓受压，若病情继续进展，小胡必然会截瘫。

面对如此复杂的病情，黄敏军组织了全院大会诊，邀请了病理科、影像科、胸外科、骨肿瘤科等多个科室的专家共同讨论。经过两次病理活检，最终确诊小胡患有一种极为罕见的骨内淋巴管瘤病，这也是导致脊柱大块骨溶解症的根本原因。

针对小胡的病情，黄敏军制定了详细的治疗方案：首先通过手术进行脊柱矫形，以改善外观，稳定脊柱，防止畸形进展导致脊髓损伤和瘫痪；其次用药物抑制骨内淋巴管增生，阻止脊椎骨继续“溶解”和乳糜胸进展，减少营养丢失和感染风险；最后为小胡做基因检测，寻找病根并精准治疗。

手术由著名骨科学专家金大地教授坐镇指挥，黄敏军和脊柱一科主任王亮共同完成。这场手术难度极大，小胡的脊椎椎板被严重侵蚀变得极度菲薄，脊髓离皮肤只有1公分，稍有不慎就可能导致脊髓神经被电刀灼伤导致瘫痪。此外，小胡有多达9节胸椎骨被侵蚀，要在被严重侵蚀变形的脊椎骨上完成螺钉植入，如同在脊髓和大血管中间“走钢丝”。最终，在两位专家高超的技术和密切配合下，手术历时6个小时顺利完成，术中出血约600ml，术后小胡的脊柱畸形得到完美矫正。

据黄敏军介绍，脊柱大块骨溶解症合并乳糜胸的病例治疗难度巨大，文献报道死亡率约50%。手术成功只是第一步，今后还需要漫长的药物治疗及密切随访。目前小胡正在接受一种昂贵的药物治疗，希望控制椎骨内淋巴管瘤增生造成的骨溶解，预计治疗周期较长、花费较大。

这次成功治疗不仅为小胡带来了新生，也为罕见病研究和治疗提供了宝贵的经验。它展示了多学科协作在罕见病诊治中的重要性，也体现了精准医疗在复杂病例中的应用价值。未来，我们期待能看到更多针对罕见病的创新治疗方法，为患者带来希望，推动医学进步。