一例获得性血友病患者的诊疗过程

一名73岁男性患者因“发现左上肢肿胀，伴皮下瘀斑，伴疼痛、局部皮温升高，肿胀范围逐渐增大”入院。 随后，右上肢、前胸部、腰背部也逐渐出现皮肤肿胀伴皮肤瘀斑。 入院后检查发现，患者活化部分凝血酶原时间（APTT）显著延长至84.1秒，远高于正常值。

这个案例揭示了获得性血友病A（AHA）诊断的复杂性。 AHA是一种罕见的获得性出血性疾病，年发病率约为1.5/100万。 其特征是循环血中出现抗凝血因子VIII（FVIII）的自身抗体，导致FVIII活性降低。

然而，APTT延长并不一定意味着AHA。在诊断过程中，医生需要排除多种可能性，包括肝脏生成凝血因子减少、凝血因子消耗增多、某些抗体或抑制物导致的APTT延长等。 在这个案例中，医生通过APTT纠正试验、狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、凝血因子及抑制物等相关检查，最终明确诊断为AHA。

治疗AHA同样充满挑战。传统的凝血因子替代疗法可能因存在抑制物而无效。在这个案例中，患者接受了强的松60mg每日一次的治疗，以清除抑制物。同时，积极对症治疗，最终病情明显好转并出院。

值得注意的是，武田公司开发的重组猪FⅧ药物舒索凝血素α（susoctocog alfa）已于2024年2月在中国获批，用于AHA成人患者的按需治疗和出血事件的控制。这款药物与人序列凝血因子Ⅷ结构相似，序列同源，且不易受到抗人FⅧ自身抗体的灭活，为AHA患者提供了新的治疗选择。

这个案例提醒我们，在面对孤立性APTT延长时，需要全面考虑各种可能性，并通过系统的实验室检查和临床评估来明确诊断。同时，随着新药的不断涌现，AHA患者的治疗前景正在逐步改善。对于临床医生而言，提高对AHA的认识，及时识别并采取适当的治疗措施，对于改善患者预后至关重要。