呼和浩特发现比“熊猫血”更稀有血型Ael，在全球仅有43例记录！

2023年8月， 内蒙古自治区血液中心发现一名25岁现役军人的血型为Ael ，这种血型在普通人群中的比例仅为八万分之一，比俗称“熊猫血”的Rh阴性血还要罕见千倍。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知，也为临床输血安全和医学研究提供了新的方向。

Ael血型属于ABO血型系统中的A亚型，其红细胞与抗A和抗AB不凝集，需要通过吸收放散才能检测到A抗原。这种血型遗传自ABO位点上罕见的等位基因，具体表现为在第1内含子上存在未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。这一突变可能影响基因产物的正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

与其他稀有血型相比， Ael血型的罕见程度令人惊叹 。在中国，Rh阴性血的比例约为0.3%-0.4%，而Ael血型仅为八万分之一。即使是全球范围内，Ael血型的分布也极为有限。据报道，法国的Ael血型人群约为1/18.5万，中国台湾为1/8万，中国大陆为1/7万。相比之下，P型血虽然也是极其罕见的血型，但全球人口盛行率仍有0.001%。

Ael血型的发现对输血医学和遗传学研究具有重要意义 。在输血方面，准确鉴定血型是确保输血安全的关键。对于Ael血型患者，在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品，或O型洗涤红细胞，但最佳方案是预存自身血液。这种方法可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型患者来说是最安全的血源。

在遗传学研究方面，Ael血型的发现为我们揭示了血型遗传的复杂性和多样性。通过对这种罕见血型的研究，我们可以更深入地了解血型遗传的规律，揭示血型与疾病之间的潜在联系。这不仅有助于预防和治疗某些疾病，如新生儿溶血病、自身免疫性疾病等，也为未来的医学研究提供了新的方向。

随着基因编辑技术的发展，未来我们或许能够通过改变血型基因来治疗某些疾病。而Ael血型的研究，将为我们提供宝贵的基因资源和研究基础。这一发现提醒我们，血型世界的奥秘远比我们想象的要丰富和复杂。随着科学技术的进步和医学研究的深入，我们有理由相信，未来将会有更多罕见血型被发现和研究，为人类的健康和福祉做出更大贡献。