这种病会悄悄地出血，轻者关节疼、流鼻血，重者致残、致死

血友病，这个被称为“玻璃人”的罕见疾病，正在悄然影响着全球数百万人的生活。这种遗传性凝血障碍疾病，由于缺乏特定的凝血因子，使得患者在轻微受伤后可能出现严重出血，包括关节出血、肌肉出血等，严重时可致残甚至危及生命。

血友病患者的身体就像是一块脆弱的玻璃，任何轻微的碰撞都可能导致严重的后果。根据中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池的介绍，“血液中包含有十多种凝血因子，发生出血时，通过一系列复杂的连锁反应，就像多米诺骨牌一样一个推一个，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子，凝血反应的多米诺骨牌断了，凝血功能受阻，所以很难止住出血。”

这种疾病的症状表现多样，从关节疼痛到流鼻血，都可能是血友病的早期信号。北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖指出，“血友病患者因为出血部位不同，其症状表现多样，比如有的是肌肉、关节出血会造成关节损伤，表现为关节疼；有的是反复牙龈出血、流鼻血；还有的是表现为血尿，严重的如果发生颅内出血、腹腔出血是有生命危险的。”

血友病的遗传模式复杂，但有规律可循。如果父亲是血友病患者，母亲正常，所生的孩子男孩一般正常的，女孩则是血友病携带者。如果父亲是血友病患者，母亲是携带者，所生的孩子男孩有50%的几率是血友病患者；女孩要么是携带者，要么就是血友病患者。这种遗传特性使得产前筛查变得尤为重要。

诊断血友病通常需要进行血液检查，检测凝血因子的水平。治疗方面，预防性治疗是关键。吴润晖教授强调，“治疗血友病，儿童时期才是关键。开始预防治疗的年龄越小，效果越好。在孩子小时候及早采取规范化预防治疗，可以很好地预防残疾等并发症，完全像正常人一样生活。”

然而，血友病的治疗仍面临诸多挑战。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出，“由于血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限，血友病家庭面临的疾病负担是健康儿童家庭的5倍。”

近年来，血友病的治疗取得了重要进展。首个非因子治疗药物艾美赛珠单抗的出现，为并发抑制物的血友病患者提供了新的治疗选择。临床研究表明，12岁以下儿童患者中接受艾美赛珠单抗，每周一次预防治疗58周，零治疗出血率达77%，可明显降低其年化出血次数，使99%以上靶关节停止频繁出血，避免了关节病变和残疾发生。

尽管如此，血友病患者仍面临着巨大的经济和心理压力。关涛先生表示，“我们现在医保覆盖的药物都是血友病A和B抗体患者发生出血后的治疗药物，而没有预防性的治疗药物。随之而来的就是，这些产生抗体的患者，生存质量非常地糟糕。我们看到很多很多的患者，因此而无法避免残疾，每天只能在床上长时间地忍受这种病痛的折磨。”

提高公众对血友病的认识和关注，推动预防性治疗药物的普及和医保覆盖，是改善血友病患者生活质量的关键。正如罗氏制药中国总裁周虹所言，“罗氏始终致力于推动血友病整体诊疗水平的提升，加速创新治疗方案在中国的可及。同时，秉承着先患者之需而行的理念，也将一如既往支持中国血友病社群的发展，不遗余力地为血友病患儿在成长关键期的身心健康保驾护航。”

血友病虽然罕见，但其影响不容忽视。通过提高公众认知、加强早期诊断、推进创新治疗，我们有望为血友病患者创造一个更加光明的未来，让他们不再被“玻璃人”的标签所束缚，而是能够像普通人一样自由地生活、工作和学习。