【健康四川—大美医者】四川省医学科学院•四川省人民医院医学遗传中心研究团队：让更多疾病在科学面前止步

四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心研究团队正在为罕见病患者带来新的希望。这个由38位科研精英组成的团队，由中国科学院院士杨正林领衔，在医学遗传研究领域取得了显著成就。

该团队汇聚了包括国家杰青、国家高层次人才特殊支持计划领军人才、国家万人计划青年拔尖人才等在内的国家级人才5名，以及四川省学术技术带头人11名，特聘专家8名，杰出青年基金获得者10名。团队中拥有12名博士生导师和18名硕士生导师，展现了强大的科研实力和人才培养能力。

自成立以来，研究团队在基础与临床研究领域取得了一系列原创性成果。截至目前，团队共发表学术论文300余篇，其中SCI论文230篇。获国家科技进步二等奖2项、四川省科技进步一等奖4项、四川省科技进步二等奖2项、四川省科技进步三等奖2项。团队共获国家自然科学基金52项，发明专利授权36项。

在罕见病研究方面，团队取得了多项突破性进展。例如，他们成功鉴定到了7个新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因，并提出了新的致病机制。通过产前基因诊断，成功降低了该病的发生率。这一发现不仅为患者带来了新的诊断和预防手段，也为未来的基因治疗或干细胞治疗奠定了基础。

此外，研究团队还在胎儿结节性硬化症、老年黄斑变性等疾病的遗传学诊断取得突破性进展。他们在省内首次应用无创产前诊断技术确诊胎儿结节性硬化症，并推出了老年黄斑变性基因检测试剂盒，为人群健康和降低出生缺陷作出了积极贡献。

这些研究成果不仅在国际上产生了深远影响，还拓展了全省遗传疾病的诊疗技术和思路，造福了越来越多的患者。2019年，一名来自江苏省的女患者因严重视力障碍来到四川省人民医院求诊。医学遗传中心研究团队通过基因检查明确患者导致视力障碍的基因变异，并通过产前基因诊断帮助患者生下了健康孩子。在孩子一岁生日之际，患者一家专门发来电子邮件表达感谢。

面对未来，研究团队的目标是打造一个世界一流的遗传学研究中心，把更多“不可能”变为“可能”。2023年，四川省人民医院成立了罕见病中心，研究团队在医学遗传中心、罕见病医学中心、基因测序中心三个二级学科平台上，与院内外临床学科合作，推广高新技术和研究成果的临床应用，力争解决更多罕见病诊疗困难，让更多人受益。

四川省医学科学院·四川省人民医院医学遗传中心研究团队的不懈努力，正在让越来越多的罕见病在科学面前止步。他们的工作不仅推动了医学遗传学的发展，更为无数患者带来了希望和光明。