看见罕见 | 北京天坛医院以优势平台和新型方案助攻罕见肿瘤诊疗

北京天坛医院在罕见肿瘤诊疗领域取得了一系列突破性进展，为患者带来了新的希望。通过跨学科合作和创新诊疗方案，天坛医院正在推动罕见肿瘤治疗进入精准靶向个体化时代。

在颅内生殖细胞肿瘤研究方面，天坛医院放疗科邱晓光、李博团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心合作，历时6年完成了100多例肿瘤样本的多组学测序，建立了迄今为止全球最大的颅内生殖细胞肿瘤测序研究队列。这一研究在国际上首次提出了颅内生殖细胞肿瘤的分子分型，将该肿瘤分为免疫亚型、MYC/E2F亚型和SHH亚型。这一发现不仅打破了既往学界认为生殖细胞瘤是一个均一病理亚型群体的观念，更重要的是开启了本病通往精准靶向个体化治疗时代的大门。

例如，对于免疫亚型患者，由于肿瘤高表达免疫抑制分子，且伴有MAPK信号通路的突变/扩增，可能是免疫检测点抑制剂或MAPK信号通路抑制剂的潜在获益人群。MYC/E2F亚型则可能既适合MAPK信号通路抑制剂，也可能是细胞周期调控蛋白抑制剂的获益者。这一研究成果发表在国际知名神经肿瘤学期刊《神经肿瘤学》上，得到了国际儿童肿瘤研究组（SIOP）主席Eric Bouffet教授的高度评价。

在神经纤维瘤病（NF）领域，天坛医院也取得了重要进展。中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、天坛医院主任医师刘丕楠指出，手术治疗并非为了根治NF1，而是基于患者病情发展，针对性处理后改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命。他呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，建立起专家的单病种协作网，覆盖到地级市乃至县级市的病人。

天坛医院的创新模式不仅体现在具体疾病的研究上，还体现在其推动医学创新转化的努力中。医院科技成果转化办公室与北京飞镖国际创新平台、北京新生巢创新中心合作，启动了临床发明家培训项目。这一举措旨在为医护人员提供学习交流的平台，促进科研成果从实验室到市场的转化过程。

天坛医院的这些突破性成果和创新模式，为罕见肿瘤患者带来了新的希望。通过精准靶向个体化治疗，患者有望获得更有效的治疗方案，提高生存时间和生活质量。同时，跨学科合作和创新成果转化机制的建立，将进一步推动罕见肿瘤诊疗的发展，让更多患者受益。